En el marco del Día Provincial de Concientización del Síndrome de Alfi, la fachada de la Cámara de Diputados del Chaco se iluminó de verde y azul con el objetivo de visibilizar esta enfermedad genética poco frecuente y promover la detección precoz.
La fecha se conmemora cada 9 de septiembre a partir de la sanción, en 2023, de la Ley Katsya N.º 3963-G, que estableció oficialmente el Día Provincial del Síndrome de Alfi.
La iniciativa surgió a partir de la historia y la lucha de Katsya Yaret Traversi, quien padece este síndrome y, junto a sus padres, lleva adelante desde hace años una tarea de concientización para que la comunidad conozca esta condición, favorezca su detección temprana y pueda acompañar a las familias que atraviesan situaciones similares.
Una enfermedad poco frecuente
El Síndrome de Alfi, también conocido como síndrome de deleción 9p, es un trastorno genético poco frecuente que puede provocar distintas alteraciones en el desarrollo y en la salud de quienes lo presentan.
Entre sus principales características se encuentran el retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y determinados rasgos faciales dismórficos, como la trigonocefalia, las fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y el puente nasal plano.
También puede estar asociado con otras malformaciones y condiciones, entre ellas onfalocele, arteria umbilical única, hernias, anomalías genitales como hipospadia y criptorquidia, hipotonía muscular y escoliosis.
Debido a su bajísima incidencia, se trata de una condición poco conocida tanto por la sociedad como por los propios equipos de salud, lo que hace especialmente importante la difusión de información y la concientización sobre sus características.
Una historia que busca visibilizar a otras familias
De acuerdo con la información difundida en el marco de esta jornada, en el Chaco el caso de Katsya es el único conocido. En Argentina se registran cuatro casos, incluida ella, mientras que a nivel mundial la cifra no alcanza los 70 casos conocidos.
Estos números reflejan la extrema rareza del síndrome, estimándose una incidencia cercana a un caso cada 50.000 nacimientos.
En este contexto, la iluminación de la Legislatura chaqueña representa un gesto de acompañamiento y, fundamentalmente, una herramienta de visibilización. El propósito es que la sociedad pueda conocer la existencia del Síndrome de Alfi, reconocer la importancia de la detección precoz y contribuir a que las familias que reciben un diagnóstico no tengan que transitar el desconocimiento y la falta de información en soledad.
La conmemoración del 9 de septiembre busca así transformar una historia particular en una oportunidad para generar mayor conocimiento, empatía y acompañamiento hacia quienes viven con enfermedades poco frecuentes y sus familias.
