Se llama Katsya, tiene 12 años, vive en Chaco y es la única persona diagnosticada con Síndrome de Alfi en toda la provincia. Los médicos le dijeron a sus padres que probablemente no caminaría ni hablaría. Hoy va a la escuela, se comunica y es la razón por la que, desde hace dos años, cada 9 de septiembre los edificios públicos chaqueños se visten de azul y verde.
Hay historias que empiezan con una palabra que nadie conoce. Para la familia Traversi, esa palabra llegó cuando Katsya tenía apenas un mes de vida: Síndrome de Alfi. Una enfermedad genética tan poco frecuente que, en aquel momento, había apenas 70 casos registrados en el mundo entero. Hoy son alrededor de 100. En Argentina se conocen cuatro. En Chaco, uno solo: el de ella.
El diagnóstico llegó por un estudio de cariotipo, ese análisis de sangre que detecta pérdidas de material genético en el cromosoma 9, y que los médicos pidieron casi por rutina. Lo que siguió fue todo lo contrario a la rutina.
«Nos dijeron que probablemente no iba a caminar ni hablar»
Juan Traversi, el papá de Katsya, todavía recuerda esos primeros años como una etapa atravesada por la incertidumbre. No había información, no había protocolos, no había nadie a quien preguntarle qué esperar.
«Durante seis años no encontramos prácticamente nada. Era tratar los síntomas y ver cómo evolucionaba», cuenta. Los especialistas fueron honestos, pero también limitados por lo poco que se sabía: le anticiparon a la familia un futuro sin caminar y sin hablar.
Ellos decidieron no escuchar esa sentencia como algo definitivo. «Como padres nunca aceptamos esos límites y trabajamos para darle todas las oportunidades posibles», dice Juan. Y ahí empezó otra historia, la de la estimulación temprana, la kinesiología, la fonoaudiología, la terapia ocupacional, sostenidas semana tras semana, año tras año.
El día que dejaron de sentirse solos
El quiebre llegó cuando la familia logró contactar a una organización de Estados Unidos dedicada al Síndrome de Deleción 9P, la alteración cromosómica más amplia dentro de la cual se enmarca el Síndrome de Alfi.
Ahí conocieron a otras familias. Y ahí todo cambió, aunque nada en el diagnóstico hubiera cambiado.
«Vimos chicos que estudiaban en la universidad, trabajaban y hasta se casaban. Ahí entendimos el valor que tiene compartir información y experiencias», relata Juan. No era una cura, era algo distinto: la certeza de que había un horizonte posible, y que otros ya lo estaban recorriendo.
Desde entonces, los Traversi arman parte de una red internacional de familias y crearon un grupo de habla hispana que conecta a padres de Argentina, Colombia, Perú, México, Chile y Paraguay. Un espacio donde el diagnóstico deja de atravesarse en soledad.
Katsya, hoy
A los 12 años, Katsya va a la escuela por las mañanas y sostiene una agenda semanal de terapias: fonoaudiología, terapia ocupacional, psicología y, cuando es posible, kinesiología. En el camino hubo también musicoterapia y otros tratamientos específicos, cada uno sumando una pieza.
Camina. Se comunica. Construye, día a día, una vida cada vez más autónoma.
«Quizás por momentos cuesta entenderle cuando habla, pero se comunica. Todo el esfuerzo, las terapias y los distintos dispositivos que utilizó durante su crecimiento fueron fundamentales para llegar hasta acá», dice su papá, con la voz de quien sabe exactamente cuánto costó cada logro.
De la habitación de un hospital a una ley provincial
Hace dos años, impulsada por la familia Traversi, se sancionó en Chaco una ley que declaró al 9 de septiembre como el Día Provincial de Concientización sobre el Síndrome de Alfi. Este martes, como cada año desde entonces, distintos edificios públicos de la provincia se iluminan de azul y verde: los colores elegidos para representar la lucha por visibilizar esta enfermedad.
No es un gesto simbólico vacío. Detrás de esos colores hay una idea muy concreta: que el diagnóstico temprano, el acceso a tratamientos y la información disponible dejen de depender del azar de encontrar, como le pasó a esta familia, una organización al otro lado del mundo dispuesta a compartir lo que sabía.
Hoy, esa tarea de visibilización también se sostiene desde Instagram, a través de la cuenta @leykatsya, donde la familia comparte los avances de Katsya, información sobre el síndrome y las campañas de concientización.
«Nosotros siempre decimos que somos padres y no médicos, pero conocer la experiencia de otras familias nos permitió anticiparnos a muchos problemas y plantear inquietudes a los profesionales. Eso hizo una gran diferencia», resume Juan Traversi.
Una enfermedad con apenas un centenar de casos en el mundo. Una sola nena en toda una provincia. Y una familia que, en vez de guardarse esa rareza para sí misma, decidió convertirla en una luz —literalmente, azul y verde— para que la próxima familia que reciba ese diagnóstico no tenga que empezar, como ellos, desde cero.
